X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1
ORPHA:101075DiseaseX-linked dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)6
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001284Areflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0007149Distal upper limb amyotrophy
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
Частый (30–79%)1
HP:0007328Impaired pain sensation
Периодический (5–29%)9
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001262Excessive daytime somnolence
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001337Tremor
HP:0002463Language impairment
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)