Spinocerebellar ataxia type 28
ORPHA:101109DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0001260Dysarthria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
Частый (30–79%)5
HP:0000508Ptosis
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000639Nystagmus
HP:0003487Babinski sign
Периодический (5–29%)2
HP:0001300Parkinsonism
HP:0030186Kinetic tremor
Очень редкий (1–4%)9
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000716Depression
HP:0001257Spasticity
HP:0001332Dystonia
HP:0002063Rigidity
HP:0002346Head tremor
HP:0002354Memory impairment
HP:0002451Limb dystonia
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)