Spinocerebellar ataxia type 26
ORPHA:101112DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0001151Impaired horizontal smooth pursuit
HP:0001260Dysarthria
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0007240Progressive gait ataxia
Частый (30–79%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002078Truncal ataxia
Периодический (5–29%)2
HP:0003487Babinski sign
HP:0007034Generalized hyperreflexia
Исключён (0%)4
HP:0001250Seizure
HP:0002380Fasciculations
HP:0003470Paralysis
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)