Trehalase deficiency
ORPHA:103909DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)1
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Периодический (5–29%)5
HP:0002013Vomiting
HP:0002014Diarrhea
HP:0002024Malabsorption
HP:0002027Abdominal pain
HP:0003270Abdominal distention
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | >1 / 1000 | 7700 | Greenland | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)