Blue rubber bleb nevus
ORPHA:1059Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000988Skin rash
HP:0001048Cavernous hemangioma
HP:0002653Bone pain
HP:0003010Prolonged bleeding time
HP:0100026Arteriovenous malformation
HP:0100761Visceral angiomatosis
Частый (30–79%)5
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0002580Volvulus
HP:0002584Intestinal bleeding
HP:0002597Abnormality of the vasculature
Периодический (5–29%)2
HP:0001935Microcytic anemia
HP:0005244Gastrointestinal infarctions
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)