Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
ORPHA:1065Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)5
HP:0000298Mask-like facies
HP:0000526Aniridia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)4
HP:0001252Hypotonia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002168Scanning speech
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)2
HP:0000364Hearing abnormality
HP:0004414Abnormality of the pulmonary artery
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)