Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome
ORPHA:1072Clinical subtypeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)1
HP:0009755Ankyloblepharon
Периодический (5–29%)4
HP:0000175Cleft palate
HP:0009775Amniotic constriction ring
HP:0100267Lip pit
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)