Barth syndrome
ORPHA:111DiseaseX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)1
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
Частый (30–79%)3
HP:0001706Endocardial fibroelastosis
HP:0001874Abnormality of neutrophils
HP:0008322Abnormal mitochondrial morphology
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.22 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.29 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.15 | France | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.71 | United Kingdom | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)