Kuskokwim syndrome
ORPHA:1149Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001387Joint stiffness
HP:0006498Aplasia/Hypoplasia of the patella
Частый (30–79%)1
HP:0001883Talipes
Периодический (5–29%)6
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0002650Scoliosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)