Congenital contractural arachnodactyly
ORPHA:115Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)13
HP:0000218High palate
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001533Slender build
HP:0002650Scoliosis
HP:0002803Congenital contracture
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0008453Congenital kyphoscoliosis
HP:0008544Abnormally folded helix
HP:0009901Crumpled ear
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)1
HP:0001519Disproportionate tall stature
Периодический (5–29%)7
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0002247Duodenal atresia
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0002575Tracheoesophageal fistula
HP:0004942Aortic aneurysm
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)