Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
ORPHA:1154Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)6
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000508Ptosis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001387Joint stiffness
HP:0010751Chin dimple
Частый (30–79%)11
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000325Triangular face
HP:0000400Macrotia
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001776Bilateral talipes equinovarus
HP:0004097Deviation of finger
HP:0005879Congenital finger flexion contractures
HP:0010489Absent palmar crease
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)