Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome
ORPHA:1173DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)11
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000771Gynecomastia
HP:0000864Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
HP:0001251Ataxia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Частый (30–79%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Периодический (5–29%)7
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000726Dementia
HP:0000751Personality changes
HP:0002558Supernumerary nipple
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)