X-linked progressive cerebellar ataxia
ORPHA:1175DiseaseX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)22
HP:0000639Nystagmus
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001270Motor delay
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002080Intention tremor
HP:0002312Clumsiness
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002359Frequent falls
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0002650Scoliosis
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003447Axonal loss
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
HP:0200101Decreased/absent ankle reflexes
Периодический (5–29%)3
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)