Beta-mannosidosis
ORPHA:118DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0005247Hypoplasia of the abdominal wall musculature
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.14 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.16 | Czech Republic | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.13 | Netherlands | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.12 | Portugal | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)