Ассоциированные гены (1)

patatin like domain 6, lysophospholipase

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism

HP:0001135Chorioretinal dystrophy

HP:0001251Ataxia

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:1180DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PNPLA6	patatin like domain 6, lysophospholipase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	603197

Очень частый (80–99%)3

HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism

HP:0001135Chorioretinal dystrophy

HP:0001251Ataxia

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)