Infantile-onset spinocerebellar ataxia
ORPHA:1186DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0002270Abnormality of the autonomic nervous system
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 29 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)