← Назад
🧬

TWNK

twinkle mtDNA helicase

gene with protein productOMIM: 6060756 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)5
Infantile-onset spinocerebellar ataxiaORPHA:1186
→
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegiaORPHA:254892
→
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal formORPHA:363534
→
Perrault syndrome type 2ORPHA:642976
→
Perrault syndrome type 1ORPHA:642945
→
Ген-кандидат1
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndromeORPHA:70595
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)