Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4
ORPHA:119DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)11
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0002058Myopathic facies
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002515Waddling gait
HP:0003198Myopathy
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003391Gowers sign
HP:0003557Increased variability in muscle fiber diameter
HP:0003749Pelvic girdle muscle weakness
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0001288Gait disturbance
Периодический (5–29%)2
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002913Myoglobinuria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.07 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)