Congenital atransferrinemia
ORPHA:1195DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)1
HP:0001903Anemia
Частый (30–79%)1
HP:0002719Recurrent infections
Периодический (5–29%)4
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001369Arthritis
HP:0001626Abnormality of the cardiovascular system
HP:0001732Abnormality of the pancreas
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)