Burn-McKeown syndrome
ORPHA:1200Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0000316Hypertelorism
HP:0004502Bilateral choanal atresia
HP:0012745Short palpebral fissure
Частый (30–79%)2
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
Периодический (5–29%)6
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0003196Short nose
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)