Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
ORPHA:1215DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)2
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000648Optic atrophy
Частый (30–79%)11
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000590Progressive external ophthalmoplegia
HP:0000649Abnormality of visual evoked potentials
HP:0001488Bilateral ptosis
HP:0003198Myopathy
HP:0003325Limb-girdle muscle weakness
HP:0003737Mitochondrial myopathy
HP:0004463Absent brainstem auditory responses
HP:0012378Fatigue
HP:0020119Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
HP:0100285EMG: impaired neuromuscular transmission
Периодический (5–29%)10
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001133Constriction of peripheral visual field
HP:0001251Ataxia
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001761Pes cavus
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0003444EMG: chronic denervation signs
HP:0007002Motor axonal neuropathy
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012511Temporal optic disc pallor
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002076Migraine
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)