Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
ORPHA:1216DiseaseAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001252Hypotonia
HP:0001387Joint stiffness
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0004326Cachexia
HP:0008964Nonprogressive muscular atrophy
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)