Birt-Hogg-Dubé syndrome
ORPHA:122Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)2
HP:0010609Skin tags
HP:0030436Fibrofolliculoma
Частый (30–79%)3
HP:0002108Spontaneous pneumothorax
HP:0005948Multiple pulmonary cysts
HP:0006522Repeated pneumothoraces
Периодический (5–29%)16
HP:0000107Renal cyst
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0002107Pneumothorax
HP:0002664Neoplasm
HP:0002865Medullary thyroid carcinoma
HP:0002897Parathyroid adenoma
HP:0005584Renal cell carcinoma
HP:0010615Angiofibromas
HP:0012056Cutaneous melanoma
HP:0025388Thyroid nodule
HP:0031523Salivary gland oncocytoma
HP:0032228Trichodiscoma
HP:0200040Epidermoid cyst
HP:6000022Collagenoma
HP:6000853Thyroid cyst
HP:6000957Oral mucosal papule
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)