Bamforth-Lazarus syndrome
ORPHA:1226Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000278Retrognathia
HP:0000453Choanal atresia
HP:0000851Congenital hypothyroidism
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0008191Thyroid agenesis
HP:0011362Abnormal hair quantity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)