Björnstad syndrome
ORPHA:123DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001596Alopecia
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002299Brittle hair
HP:0003777Pili torti
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Частый (30–79%)4
HP:0000035Abnormal testis morphology
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0002213Fine hair
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)2
HP:0000135Hypogonadism
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 33 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)