Barber-Say syndrome
ORPHA:1231Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)16
HP:0000154Wide mouth
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000506Telecanthus
HP:0000656Ectropion
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001582Redundant skin
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
HP:0200102Sparse or absent eyelashes
Частый (30–79%)3
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0002557Hypoplastic nipples
HP:0100783Breast aplasia
Периодический (5–29%)4
HP:0000049Shawl scrotum
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
HP:0011224Ablepharon
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)