Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome
ORPHA:1275Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0031095Abnormal humerus morphology
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001387Joint stiffness
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0009832Abnormal distal phalanx morphology of finger
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)