Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
ORPHA:1276Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000822Hypertension
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004322Short stature
HP:0009803Short phalanx of finger
HP:0010049Short metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)