Medullary sponge kidney
ORPHA:1309Morphological anomalyAutosomal dominant, Not applicableAdult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)1
HP:0000787Nephrolithiasis
Частый (30–79%)3
HP:0000790Hematuria
HP:0002150Hypercalciuria
HP:0008341Distal renal tubular acidosis
Периодический (5–29%)1
HP:0001528Hemihypertrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)