Hereditary butyrylcholinesterase deficiency
ORPHA:132DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)1
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)1
HP:0002878Respiratory failure
Очень редкий (1–4%)7
HP:0001392Abnormality of the liver
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001658Myocardial infarction
HP:0002664Neoplasm
HP:0003470Paralysis
HP:0004887Respiratory failure requiring assisted ventilation
HP:0031035Chronic infection
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)