Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
ORPHA:1338Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001682Subvalvular aortic stenosis
HP:0011802Hamartoma of tongue
Частый (30–79%)3
HP:0000028Cryptorchidism
HP:00012332-3 finger syndactyly
HP:0100835Benign neoplasm of the central nervous system
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)