Segmental outgrowth-lipomatosis-arteriovenous malformation-epidermal nevus syndrome
ORPHA:137608Clinical subtypeNot applicableNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)9
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0005293Venous insufficiency
HP:0007392Excessive wrinkled skin
HP:0100026Arteriovenous malformation
HP:0100559Lower limb asymmetry
HP:0100560Upper limb asymmetry
HP:0100761Visceral angiomatosis
HP:0100764Lymphangioma
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)2
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0010566Hamartoma
Периодический (5–29%)8
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001883Talipes
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0100013Neoplasm of the breast
HP:0100031Neoplasm of the thyroid gland
HP:0100615Ovarian neoplasm
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)