Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
ORPHA:137625DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0003326Myalgia
Частый (30–79%)5
HP:0001279Syncope
HP:0003200Ragged-red muscle fibers
HP:0003546Exercise intolerance
HP:0003756Skeletal myopathy
HP:0012270Decreased muscle glycogen content
Периодический (5–29%)4
HP:0001250Seizure
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
HP:0003551Difficulty climbing stairs
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)