Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
ORPHA:137681DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)9
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001399Hepatic failure
HP:0002353EEG abnormality
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0008972Decreased activity of mitochondrial respiratory chain
Периодический (5–29%)12
HP:0000047Hypospadias
HP:0000252Microcephaly
HP:0001257Spasticity
HP:0001332Dystonia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001622Premature birth
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003073Hypoalbuminemia
HP:0033725Thin corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)