Aminoacylase 1 deficiency
ORPHA:137754DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)3
HP:0001252Hypotonia
HP:0001298Encephalopathy
HP:0003324Generalized muscle weakness
Периодический (5–29%)7
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002013Vomiting
HP:0002104Apnea
HP:0003396Syringomyelia
HP:0006817Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000445Wide nose
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 15 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)