← Назад

Lethal congenital contracture syndrome type 2

ORPHA:137776Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ERBB3
erb-b2 receptor tyrosine kinase 3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 190151

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы