Ассоциированные гены (2)

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Disease-causing germline mutation(s) in

myosin binding protein C1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:137783Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PIP5K1C	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	606102
MYBPC1	myosin binding protein C1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	160794

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	14	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)