Catel-Manzke syndrome
ORPHA:1388Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)7
HP:0000162Glossoptosis
HP:0000175Cleft palate
HP:0000272Malar flattening
HP:0000347Micrognathia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
Частый (30–79%)9
HP:0000293Full cheeks
HP:0000389Chronic otitis media
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0002553Highly arched eyebrow
HP:0002650Scoliosis
HP:0004322Short stature
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Периодический (5–29%)9
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0009467Radial deviation of the 2nd finger
HP:0010285Oral synechia
HP:0010508Metatarsus valgus
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 33 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)