CHILD syndrome
ORPHA:139DiseaseX-linked dominantAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)1
HP:0010655Epiphyseal stippling
Частый (30–79%)9
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001036Parakeratosis
HP:0007431Congenital ichthyosiform erythroderma
HP:0008394Congenital onychodystrophy
HP:0010049Short metacarpal
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0031517Verruciform xanthoma
HP:0045060Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
HP:0100803Abnormality of the periungual region
Периодический (5–29%)9
HP:0012165Oligodactyly
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0002011Morphological central nervous system abnormality
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0003651Foam cells
HP:0004552Scarring alopecia of scalp
HP:0009827Amelia
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000104Renal agenesis
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0001159Syndactyly
HP:0010442Polydactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)