Carney triad
ORPHA:139411DiseaseAdolescent, Adult
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SDHA | succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 600857 |
| SDHB | succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 185470 |
| SDHC | succinate dehydrogenase complex subunit C | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 602413 |
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)8
HP:0002014Diarrhea
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0002666Pheochromocytoma
HP:0012378Fatigue
HP:0100243Leiomyosarcoma
HP:0100723Gastrointestinal stroma tumor
Частый (30–79%)7
HP:0001541Ascites
HP:0001649Tachycardia
HP:0002113Pulmonary infiltrates
HP:0002668Paraganglioma
HP:0002717Adrenal overactivity
HP:0008256Adrenocortical adenoma
HP:0100721Mediastinal lymphadenopathy
Периодический (5–29%)6
HP:0000822Hypertension
HP:0001903Anemia
HP:0002039Anorexia
HP:0002315Headache
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)