Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

ORPHA:139441DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

tubulin beta 4A class IVa

Disease-causing germline mutation(s) in

ubiquitin fold modifier 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:139441DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TUBB4A	tubulin beta 4A class IVa	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602662
UFM1	ubiquitin fold modifier 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	610553

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	216	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)