SERKAL syndrome
ORPHA:139466Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)5
HP:0000104Renal agenesis
HP:0001510Growth delay
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0012245Sex reversal
Частый (30–79%)10
HP:0000036Abnormality of the penis
HP:0000047Hypospadias
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0000834Abnormality of the adrenal glands
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001642Pulmonic stenosis
HP:0004794Malrotation of small bowel
HP:0005343Hypoplasia of the bladder
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)