Microphthalmia with brain and digit anomalies
ORPHA:139471Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)2
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
Частый (30–79%)5
HP:0000482Microcornea
HP:0000518Cataract
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001263Global developmental delay
Периодический (5–29%)16
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000218High palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000545Myopia
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000639Nystagmus
HP:0000647Sclerocornea
HP:0000864Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
HP:0001250Seizure
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001830Postaxial foot polydactyly
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0007068Inferior vermis hypoplasia
HP:0009623Proximal placement of thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)