Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
ORPHA:139578DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)9
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0003409Distal sensory impairment of all modalities
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
HP:0200042Skin ulcer
Частый (30–79%)7
HP:0002143Abnormality of the spinal cord
HP:0002169Clonus
HP:0003390Sensory axonal neuropathy
HP:0003431Decreased motor nerve conduction velocity
HP:0003487Babinski sign
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Периодический (5–29%)2
HP:0006121Acral ulceration
HP:0001886Foot osteomyelitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)