CHAND syndrome
ORPHA:1401Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)3
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0002212Curly hair
HP:0009755Ankyloblepharon
Частый (30–79%)14
HP:0000072Hydroureter
HP:0000175Cleft palate
HP:0000190Abnormal oral frenulum morphology
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000958Dry skin
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001251Ataxia
HP:0002710Commissural lip pit
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006349Agenesis of permanent teeth
HP:0010297Bifid tongue
HP:0030011Imperforate hymen
HP:0100750Atelectasis
HP:0200160Agenesis of maxillary incisor
Периодический (5–29%)1
HP:0004704Short fifth metatarsal
Исключён (0%)2
HP:0001270Motor delay
HP:0200041Skin erosion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)