← Назад

Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency

ORPHA:140905DiseaseAutosomal recessiveNo data available

Ассоциированные гены (1)

LIPC
lipase C, hepatic type
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 151670

Фенотипы (5)

Облигатный (100%)2
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0012184Increased HDL cholesterol concentration
Очень частый (80–99%)1
HP:0001013Eruptive xanthomas
Частый (30–79%)2
HP:0001681Angina pectoris
HP:0005181Premature coronary artery atherosclerosis

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы