Brachydactyly type B2
ORPHA:140908Clinical subtypeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)6
HP:0001773Short foot
HP:0001817Absent fingernail
HP:0001831Short toe
HP:0001857Short distal phalanx of toe
HP:0005831Type B brachydactyly
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Частый (30–79%)3
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)