Self-limited neonatal-infantile epilepsy
ORPHA:140927DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Частый (30–79%)5
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002266Focal clonic seizure
HP:0011193EEG with focal spikes
HP:0032792Tonic seizure
HP:0032807Neonatal seizure
Периодический (5–29%)8
HP:0001350Slurred speech
HP:0002018Nausea
HP:0002104Apnea
HP:0002131Episodic ataxia
HP:0002172Postural instability
HP:0002315Headache
HP:0002321Vertigo
HP:0025401Staring gaze
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001268Mental deterioration
HP:0031491Continuous spike and waves during slow sleep
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)