Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
ORPHA:140941DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0000823Delayed puberty
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0001510Growth delay
HP:0030353Decreased serum insulin-like growth factor 1
Частый (30–79%)3
HP:0000347Micrognathia
HP:0000855Insulin resistance
HP:0001956Truncal obesity
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)