Ассоциированные гены (1)

serpin family B member 7

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0000975Hyperhidrosis

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:140966DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SERPINB7	serpin family B member 7	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	603357

Очень частый (80–99%)2

HP:0000975Hyperhidrosis

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	40	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)